Endonezya'da 5 Nadir Hastalık ve Tedavi Engelleri

Endonezya'da ve hatta dünyada sağlık dünyasında halen yaşanmakta olan zorluklardan biri de nadir görülen hastalıklardır. Endonezya'da, bir ülkede 2000'den az kişi varsa, bir hastalığa nadir hastalık denir. Araştırmalara göre, çoğu nadir hastalığa genetik faktörler neden oluyor, bu yüzden çoğunlukla çocuklara saldırıyorlar. Ne yazık ki, nadir görülen hastalıkların çoğu bir tedavi bulamadı. Tedavisi olsa bile erişim çok sınırlıdır ve genellikle fiyatı çok pahalıdır. Bu nedenle, Endonezya'daki diğer tehlikeli hastalıklar gibi, nadir hastalıklar da artık özel ilgi görmeye başlıyor.

IMERI FKUI İnsan Araştırma Merkezi'nden alınan verilere dayanarak, 2000-2017 döneminde Endonezya'da en yaygın olarak bulunan 5 nadir hastalık vakası vardır. Söz konusu 5 nadir hastalığın açıklaması aşağıdadır:

Ayrıca okuyun: Dünyadaki en nadir kanser türü

MPS

Mukopolisakkaridoz (MPS), bir enzim üretiminin eksikliğinden kaynaklanan nadir ve ilerleyici bir genetik hastalıktır. MPS Derneği web portalına göre, MPS, bir enzim üretiminin eksikliğinden kaynaklanır; bu, vücudun mukopolisakkaritler veya glikozaminoglikanlar adı verilen molekülleri sindiremeyeceği anlamına gelir.

Mukopolisakaritler, kıkırdak, tendonlar ve diğer dokular gibi bağ dokusunda önemli bir rol oynayan yapılandırılmış moleküllerdir. Mukopolisakkaritler lizozomlarda (hücre içi sindirimi kontrol etmek için yararlı olan hücre organelleri) birikir.

Mukopolisakkaritleri sindirmek için gerekli enzimler olmadan, bu moleküller lizozomlarda depolanmaya devam edecektir. Bu, lizozomların şişmesine ve hücre fonksiyonunu bozmasına neden olur. Durum ilerleyici fiziksel sakatlığa ve nörolojik veya zihinsel düşüşe neden olabilir. Kontrolsüz bırakılırsa bu durum çocuklarda ölüme neden olabilir.

Yenidoğanlar henüz bu hastalığın belirtilerini göstermeyebilir. Ancak ne kadar çok hücre zarar görürse belirtiler de kendini göstermeye başlar. Bu ilerleyici hastalık, tedavi edilmezse kalp, karaciğer, böbrekler ve kemikler gibi önemli organlara zarar verebilir.

Glikojen Depo Hastalığı (GSD)

Glikojen Hastalıkları Derneği portalına göre, GSD hastaları vücutta glikojeni sindirmek için işlev gören enzimlerden birine sahip değildir veya yoktur. Bu enzimin yokluğu, anormal doku glikojen konsantrasyonları veya eksik bir glikojen formu ile sonuçlanır.

GSD'nin, vücudun sadece bazı kısımlarında veya vücudun tüm kısımlarında olduğu gibi, enzim eksikliğinin yeri ile ayırt edilen birkaç türü vardır. Her türlü GSD, vücudun ihtiyaç duyduğu glikozu üretmemesine veya enerji oluşturmak için glikozu kullanamamasına neden olur.

X'e bağlı Adrenolökodistrofi (X-ALD)

X-ALD, sinir sistemine ve adrenal bezlere saldıran genetik bir hastalıktır. Nadir Hastalık portalına göre, X-ALD'li kişiler genellikle beyindeki ve omurgadaki sinirleri çevreleyen ilerleyici yağ kaybı yaşarlar. X-ALD'li hastalar ayrıca adrenal bezlerin dış kısmındaki hasar nedeniyle genellikle belirli hormonlardan yoksundur.

X-ALD genellikle çocukları etkiler, semptomlar genellikle 4-8 yaşları arasında ortaya çıkar. En sık görülen semptomlar, okulda konsantre olma zorluğu gibi günlük yaşamdaki sorunlardır. Bazı çocuklar da ilk semptom olarak nöbet geçirir. Hastalık ilerledikçe kusma, görme kaybı, öğrenememe, yeme güçlüğü, sağırlık ve yorgunluk gibi başka belirtiler de gösterir.

Niemann Pick Hastalığı

Sağlık portalı Mayo Clinic tarafından bildirildiği üzere, Niemann-Pick, vücudun hücrelerdeki yağları (kolesterol ve lipidler) sindirme yeteneğine saldıran kalıtsal bir hastalıktır. Sonuç olarak, hücreler arızalanır ve ölür. Bu hastalık beyne, sinirlere, karaciğere, dalağa, omuriliğe ve akciğerlere saldırabilir.

Niemann-Pick'li hastalar, sinir, beyin ve diğer organların işlev kaybı gibi ilerleyici semptomlar yaşarlar. Bu hastalık her yaşta saldırabilir, ancak çoğu durumda çocuklarda. Niemann-Pick'in yaygın semptomları yürüme güçlüğü, kas kasılmaları ve anormal göz hareketleri, uyuma güçlüğü, yutma güçlüğü ve zatürredir.

Gaucher Hastalığı

Gaucher, başta dalak ve karaciğer olmak üzere bazı organlarda yağlı maddelerin birikmesinden kaynaklanan bir hastalıktır. Mayo Clinic sağlık portalına göre bu, organların büyümesine ve işlevlerinin bozulmasına neden olur. Yağlı maddeler ayrıca kemik dokusunda birikebilir, kemikleri zayıflatabilir ve kırılma riskini artırabilir. Omurilik etkilenirse, vücudun kanı pıhtılaşma yeteneği azalabilir.

Gaucher hastalarında yağlı maddeleri sindiren enzimler düzgün çalışmıyor. Bu nedenle, genellikle kullanılan tedavi, enzimin yerini alacak tedavidir.

Gaucher hastaları genellikle karın problemleri (genişlemiş karaciğer ve dalak nedeniyle), kemik anormallikleri ve kan hastalıkları yaşarlar. Gaucher ayrıca beyne saldırabilir ve anormal göz hareketlerine, yutma güçlüğüne ve nöbetlere neden olabilir. (UH/AY)

Ayrıca okuyun: Albino, Kalıtsal Genetik Bozukluklar

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found