planet-swap.com

Mitokondriyal tükenme sendromu adı verilen nadir bir durumdan muzdarip bir bebek olan Charlie Gard'ı hatırlıyor musunuz? Hastalığının bir sonucu olarak Charlie, tıbbi ekipmanın yardımı olmadan yaşayamazdı. Kötü haber şu ki, hastane Charlie Gard'ın hayatını sürdüren tıbbi cihazını hemen kaldırmaya karar verdi ve bunun sadece Charlie'nin ölümünü geciktirdiğini savundu. Mitokondriyal tükenme sendromu tam olarak nedir? Gerçekten de pek çok insan bilmiyor çünkü bu hastalık çok nadir. Aslında tıbbi bilgiler çok sınırlıdır ve bu hastalığın tedavisi yoktur.

Ayrıca okuyun: Bebeğin Beynini Uyarmanın 3 Yolu

Tıbbi terimlerle mitokondriyal tükenme sendromu çok nadir görülen bir genetik durumdur. Bu hastalık saldırır ve beyin dokularının hızlı ve önemli bir mitokondriyal DNA eksikliği yaşamasına neden olur. DNA, hücrenin mitokondrilerinde, hemen hemen her hücrede bulunabilen, solunum ve enerji üretme işlevine sahip organellerdir. Sonuç olarak, hastalık ilerleyici kas zayıflığına ve beyin hasarına neden olur. Bu durum, hastanın kaslara, böbreklere ve beyne aktarılacak enerjisinin olmamasına neden olur. Bu sendrom, bebeklerde ve çocuklarda neredeyse her zaman ölümcüldür, ancak ergenliğe kadar hayatta kalabilen bazı hastalar da vardır.

Ayrıca okuyun: Bebek Ağırlığı Kazanmanın 5 Yolu

Mitokondriyal tükenme sendromuna genetik bir mutasyon neden olur ve semptomlar bebek 1 yaşından önce başlar. Bu aynı zamanda 4 Ağustos 2016'da doğan Charlie'ye de oldu. Sağlıklı ve normal bir kiloda doğdu. Ancak doğumdan sadece 1 ay sonra ailesi, Charlie'nin onun yaşındaki bir bebek gibi olmadığını fark etti. Başını kaldırmakta güçlük çekiyor ve kendini taşıyamıyordu. Bunun yanında Charlie'nin ağırlığı da azalıyordu, ne ağlayabiliyor ne de duyabiliyordu. Doktor, ayrıntılı ve derinlemesine bir muayeneden geçtikten sonra nihayet Charlie'ye mitokondriyal tükenme sendromu teşhisi koydu. Bu genetik hastalık, her iki ebeveynin genleri aracılığıyla aktarılır. Doktor ekibi de bunun teşhisinde çok dikkatlidir. Sebep, Charlie bu dünyada bu nadir durumu yaşayan sadece 16 kişiden biri.

Ayrıca okuyun: Hamile Kadınların Bilmesi Gereken 3 Trizomi Bozukluğu

Kas zayıflığı ve beyin hasarına ek olarak, mitokondriyal tükenme sendromunun çok yavaş düşünme, vücut hareketlerinde azalma, işitme hasarı ve nöbetler gibi başka semptomları da vardır. Bu semptomları ayrıca 1 yaş bebeklerde kan şekeri seviyelerinde sorunlar, sürekli kusma ve gelişme olmaması izlemektedir.

Tedavisi olmamasına rağmen, semptomları azaltabilecek bazı ilaçlar vardır. Bunlardan biri nükleosit baypas tedavisidir. Uzmanlar, teorik olarak bu tedavinin, hastanın vücudunun üretemediği doğal bileşikler sağlayarak mitokondriyal DNA'nın yeniden sentezlenmesine yardımcı olabileceğini söylüyor. Ancak Charlie'nin durumunda doktorlar ve uzmanlar terapinin işe yarayacağından emin değiller çünkü Charlie'nin durumu çok ağır.

Ayrıca okuyun: Bebeğin Ağlamasının Anlamını ve Nasıl Üstesinden gelineceğini Anlayın