Albino, Kalıtsal Genetik Bozukluk

Albinizm? Belki onu bir albino olarak daha iyi tanıyorsunuzdur. Bu durum, melanin (cilt, saç ve göz rengini veren pigment) üretiminin azalmasıyla birlikte kalıtsal bozukluklardan kaynaklanır. Albinizmli bazı kişilerin açık renkli veya renksiz saçları, cildi ve gözleri vardır.

Albinizmli bazı insanlar güneşe maruz kalmaya daha duyarlıdır ve cilt kanseri riski altındadır. Albinizmin tedavisi yoktur, ancak cildi korumak ve görüşü en üst düzeye çıkarmak için adımlar atabilirler.

Ayrıca okuyun: Güneşte Güneşlenmenin İpuçları Güvenli

Albinizm Belirtileri

  • Deri: Pigment eksikliği nedeniyle, albinizmli kişilerin ten renkleri beyazdan kahverengiye kadardır. Derilerinde ayrıca çiller, pigmentli veya pigmentsiz benler, büyük yamalar (lentigo) vardır ve ciltleri koyulaşmaz.
  • Saç: Beyazdan kahverengiye saç rengine sahiptir ve yaşlandıkça koyulaşabilir.
  • Göz rengi: Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişir ve yaşla birlikte değişebilir.
  • Görüş: Hızlı göz hareketleri, her iki gözün aynı noktaya bakamaması veya birlikte hareket edememesi, aşırı eksi veya artı, ışığa duyarlılık ve gözün ön tarafında anormal eğrilik nedeniyle bulanık görmeye neden olur.

Ayrıca okuyun: Dikkat edin! Bu Eksi Göz Belirtilerine Dikkat!

Eğer doktorunuza danışın...

  • Vizyon kötüleşir.
  • Gözlerin hızlı ileri geri hareketi.
  • Doğumda saç veya deride pigment eksikliği.
  • burun kanaması
  • Kolay morarma ve kronik enfeksiyon.

Albinizmin Nedenleri

  1. Okülokütan Albinizm (OCA). Aşağıdaki alt tiplerle cilt, saç ve gözleri etkiler:
  • OCA1: Vücut tirozinaz enziminden yoksundur, bu nedenle beyaz saçlara, soluk tene ve OCA 1a alt tipi için açık renkli gözlere sahiptir. OCA 1b alt tipi için cilt, saç ve göz rengi açık renklidir.
  • OCA 2: Vücut, OCA2 geninden yoksundur ve bu da melanin üretiminin azalmasına neden olur. Açık renkli gözlere ve cilde ve sarı, sarı veya açık kahverengi saçlara sahip olun.
  • OCA 3: Vücutta TYRP geninden yoksundur, bu da kırmızımsı kahverengi ten, kızıl saç ve ela veya kahverengi gözlerle sonuçlanır.
  • OCA 4: Vücut SLC45A2 proteininden yoksundur, bu nedenle OCA2 alt tipine benzer semptomlara sahiptir.
  1. Oküler Albinizm (OA). Bu, erkeklerde meydana gelen X kromozomundaki bir gen mutasyonu nedeniyle oluşur. Sonuç olarak, hasta normal saç, cilt ve göz rengine sahiptir, ancak retinada renk yoktur.
  2. Diğer nadir sendromlar:
  • Hermansky-Pudiak Sendromu (HPS): Vücutta 8 genden 1'i yoktur, bu nedenle semptomlar OCA'ya benzer ve sonunda akciğerlerde ve bağırsaklarda anormallikler ve kanama olur.
  • Chediak-Higashi Sendromu: Vücut LYST geninden yoksundur, bu nedenle semptomlar OCA'ya benzer. Kahverengi veya sarı saçlı, krem-beyaz ila gri tenli ve beyaz kan hücrelerinde kusurlu.
  • Griscelli Sendromu (GS): Vücut, bağışıklık ve nörolojik sorunlara neden olan 3 genden 1'inden yoksundur. İlk yaşamından sonraki on yıl içinde ölümle sonuçlanabilir.
  1. Artan risk ailede albinizm varsa.

Tedavi

Albinizm için bir tedavi yoktur, ancak semptomlar hafifletilebilir ve aşağıdakiler de dahil olmak üzere güneş hasarı önlenebilir:

  • Cildi UV ışınlarından korumak için güneş gözlüğü takarak ve koruyucu giysiler giyerek güneşe maruz kalmaktan kaçının.
  • Görme problemlerini tedavi etmek için doğru gözlükleri kullanın.
  • Anormal göz hareketlerini düzeltmek için ameliyat yapın.

Ve her zaman önce bir doktora danışmayı unutmayın. Bunun nedeni, albinizmli kişilerin hassas bir cilde sahip olmaları ve herhangi bir ilaç veya giysi kullanamamasıdır.

Albinizm Gerçekleri

Albinizmli bir kişinin hayatında bazı ilginç gerçekler vardır. İşte açıklama.

Albinizm çapraz evlilik

Albinizm ile doğan bir çocuk, ırklar arası cinsel ilişkilerin sonucu değil. Bunun nedeni, albinizmin ebeveynlerden miras kalan genetik bir bozukluk olmasıdır. Bu nedenle, albinizm cinsiyet, sosyal statü veya ırk ve etnik kökene bakılmaksızın herkese saldırabilir.

Albinizmin birçok türü vardır.

Bu, albinizmden etkilenen bir kişinin genetik neden türünden sınıflandırılır. Ve albinizm olan biri, vücuttaki melanin eksikliğinden dolayı görme sorunlarına eğilimlidir.

Hayvanlar ve bitkiler albinizm olabilir

Albino hayvanlar, yiyecek aramayı ve kendilerini zarardan korumayı zorlaştıracak olan görme sorunlarıyla karşı karşıya kalacaklardır. Beyaz kaplanlar ve beyaz balinalar, egzotik ten rengiyle ünlü albino hayvanlara örnektir. Albino bitkiler için ise fotosentez sürecini etkileyecek renk pigmentlerinin eksikliği nedeniyle kısa bir ömre sahip olacaklardır.

Cilt kanserine karşı savunmasız

Melanin eksikliği sağlık sorunlarına neden olur, çünkü vücut cildi UVA ve UVB ışınlarından güneş ışığından koruyamaz. Bu nedenle albinizmli insanların yaşama olasılığı iki kat daha fazladır. güneş yanığı ve melanom cilt kanseri geliştirme riski vardır.

Akrabalı yetiştirme albinizm için bir risk faktörüdür

Akrabalı yetiştirme, otozomal resesif bir hastalık olduğu için albinizmi kalıtımsal olarak alma riski çok yüksektir. Ancak, tüm albino insanlar akrabalı yetiştirmenin sonucu değildir. Albinizm, bir kişinin DNA'sındaki genetik bir mutasyon nedeniyle oluşur. Ancak şimdiye kadar gen hasarının kesin nedeni bulunamadı.

Yukarıdaki gerçekleri öğrendikten sonra, etrafınızda albinizm belirtileri yaşayan insanlar varsa artık kafanızın karışmasına gerek yok. Doğru tedaviyi almak için hemen bir doktora danışmalarına yardımcı olun. Ve aranızda albinizm olanlar korkmasın. Güneşe maruz kalmaktan kendinize iyi bakabildiğiniz sürece günlük aktivitelerinize devam edebilirsiniz!

Ayrıca okuyun: Evcil Hayvanlarla Dostluğun Pek Çok Faydası Vardır!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found