planet-swap.com

Şimdiye kadar, Down sendromu (trizomi 21), Edward sendromu (trizomi 18) veya Patau sendromu (trizomi 13) olsun, trizomi sorunlarının spesifik nedeni olsa da, araştırmalar hamile kadınların yaşının bu sorun üzerinde büyük bir etkisi olduğunu göstermektedir. Hamileyken bir kadının yaşı ile birlikte, dr. Brawijaya Kadın ve Çocuk Hastanesi'nden Sp.OG.Dinda Derdameisya, bebeklerin bu bozukluğu, özellikle Down sendromunu yaşama riskini artırıyor. "Bir kadının yumurta hücresiyle ilgisi var. 35 yaş üstü hamile olan kadınlarda yumurta hücreleri yaşlanıyor ve büyük ihtimalle anormal kromozomlar içeriyor" dedi.

RSCM'den Doktor Madeleine Jasin, Sp.A., 30 yaşın altındaki hamile kadınlarda Down sendromlu bir fetüs vakasının 1500 doğumda 1 olduğunu söyledi. 30-35 yaş arası gebelerde risk 800 doğumda 1'e çıkmaktadır. 35 yaş üstü yaş 400 doğumda 1'e, kadın 40 yaşına geldiğinde 100 doğumda 1'e yükselir.

Aslında bebekte trizomi sorunları varsa, anne karnından itibaren bile herhangi bir müdahale yöntemi kullanılarak düzeltilemez. Ve Edward sendromu veya Patau sendromundan farklı olarak Down sendromlu çocuklar fiziksel ve zihinsel gerilik durumları ile doğup büyüme şansına sahiptir.

"Bu nedenle, 35 yaşında veya daha fazla yaşta hamile olan kadınların yanı sıra, örneğin ailesinde Down sendromu öyküsü olan veya kromozom anormallikleri veya diğer engelleri olan çocukları olan belirli hamilelik durumlarında, daha iyidir. fetüsün hamile olup olmadığını anlamak için erken bir muayene yapın, trizomi probleminiz var mı yok mu? Amaç, anormallik düzeyi çok daha yüksek olan edward sendromlu ve patau sendromlu bebekleri başta olmak üzere bebekleri korumak için tedavinin en baştan gerçekleştirilebilmesidir” dedi. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., MRCCC Siloam Hastanesi, Semanggi, Jakarta'dan.

Kromozom Anormallikleri Tespit Yöntemi

Geçmişte doktorlar, rahim 3 aylıkken transvajinal ultrason kullanarak fetüsün trizomisi olup olmadığını kontrol ederdi. Doktor, kambur veya omurganın kalınlığını, gözler arasındaki mesafeyi ve burun kemiğinin şeklini kontrol edecektir. Omurga 0,8 mm'den kalınsa, doktor bir trizomi sorunu belirtisi olduğundan şüphelenecektir. Ne yazık ki, bebeğin pozisyonu değiştiği için bu teşhis zordur. Bu nedenle, tahmin yaklaşık yüzde 20-30 oranında kaçırılabilir.

O zaman yapılabilir üçlü testyani yurtdışında muayene için hamile kadınlardan kan örnekleri alınması. Ancak, doğruluk seviyesi sadece yüzde 60-70'e ulaşıyor. Daha doğru olan başka bir yol daha var, yani amniyosentez. Böylece iğne rahim içine yerleştirilecek ve ardından amniyotik sıvıya sürülecektir. Ancak bu işlem enfeksiyona neden olma potansiyeline sahip olduğu için oldukça risklidir. Veya fetüs aniden hareket eder ve bir iğne ile vurulursa, kusurlar ve hatta düşükle karşılaşabilir.

Bilim ve teknolojinin gelişmesiyle birlikte, kromozomal anormallikleri tespit etmek için en son yöntem, yani NIPT (Non Invansive Prenatal Test) ortaya çıkmıştır. Bu, anne kanındaki hücre içermeyen DNA'yı analiz etmek için yapılan bir tarama türüdür. Yöntem oldukça kolaydır, bu da sadece uygun şekilde kan örneği almaktır. üçlü test, rahim 10-14 hafta veya 2-3 aylık yaşa ulaştığında. Bu basit kan testi, dedi dr. Cordlife'dan tıbbi danışman olan Meriana Virtin, anne ve baba adaylarının ve tüm ailenin kaygısını azaltmaya yardımcı olacak. "Bugüne kadar bu muayene, 100 gebelikte yaklaşık 1'inde düşük yapma riski olan amniyosentez gibi invaziv tanı testlerinin sayısını önemli ölçüde azalttı" diye ekledi.

Doktor Dara, NIPT sonucunun çok doğru olduğunu, yüzde 95'in üzerine çıkabileceğini söyledi. “Yanılmıyorsam bu test Endonezya'da 2012 veya 2013'ten beri kullanılıyor. Ancak bir dezavantajı maliyetinin çok pahalı olması, 10-13 milyon civarında olması. Başlangıçta tavsiye edildiğinde, hamile kadınlar NIPT'i takip etmek istediler. Ama bedelini öğrendikten sonra reddettiler” diye şikayet etti.

Bu testin maliyetinin oldukça yüksek olmasının nedeni, kan örneklerinin Endonezya'da test edilememesi ve yurt dışına gönderilmesi gerektiğidir. Şimdiye kadar kan örneklerini kontrol etmek için en yakın ülke Singapur. Doktor Dara, hükümetin bu testi yaptırmaları için 35 yaş üstü hamile kadınlara sübvansiyon sağlamasını umuyor, böylece kromozomal anormallikler erken tespit edilebiliyor.