planet-swap.com

Her yıl birçok sağlık tatili vardır ve bunlardan biri 6 Mayıs'a denk gelen Wishbone Günü'dür. Bu gün, herkesin Osteogenezis Imperfecta (OI) adı verilen veya Brittle Bones olarak da bilinen bir hastalık hakkında farkındalığını artırmak için burada.

Ne yazık ki, IDAI Endokrinoloji UKK verilerine dayanarak Endonezya'da yaşları 0-11 arasında teşhis edilen 136 OI hastası olmasına rağmen, Wishbone Günü bu ülkede bir sağlık tatili olarak kaydedilmedi. Yine de DR'ye göre. Dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A(K), FAAP., bu uyarı tam olarak bir hafta önce 2010'dan beri var.

Neyse ki 11 Ocak 2012'den bu yana Endonezya'daki OI hastaları ve ailelerinden oluşan bir topluluk FOSTEO'yu (Forum Osteogenezis Imperfecta) kurdu. Bu topluluk, bir pediatrik endokrinolog danışmanının desteği ve gözetimi ile bu nadir görülen genetik hastalık hakkında deneyimlerin ve bilgilerin paylaşıldığı bir yerdir.

Osteogenezis İmperfekta nedir?

Osteogenezis İmperfekta (OI), kemikleri oluşturan bağ dokusunda meydana gelen ve kemiklerin kırılgan hale gelmesine ve kırılmaya eğilimli olmasına neden olan bir bozukluktur. Dünyada HAK varlığı 20.000 canlı doğumda 1'dir. Bu rakam, diğer genetik hastalıklarla karşılaştırıldığında gerçekten de oldukça küçüktür.

Aslında, rahimde OI tespit edilirse, komplikasyonların daha iyi yönetimi ve önlenmesi yapılabilir. Ne yazık ki, bu hastalığın teşhisini yapmak oldukça zordur. Ultrasonda doktorlar genellikle fetüsün en yaygın cücelik türü olan genetik bir kemik hastalığı olan akondroplaziye sahip olduğundan şüphelenirler.

Dr. Dana Nur Prihadi, Sp.A(K), M.Kes., etkinlikte “Wishbone Günü 2018 Medya Semineri” 4 Mayıs 2018 Cuma günü, Jakarta IDAI binasında, OI hastalarında, kolay kırıklar veya kırıklar, sternum ve omurgadaki deformiteler, göz küresinin beyaz kısmı (sklera) ) mavimsi renk gibi çeşitli belirti ve semptomlar vardı. , işitme kaybı, geniş alın, sık kırıklar nedeniyle kısalmış ve bükülmüş kemikler ve dişlerde anormallikler.

Her Hasta İçin Farklı

Belirtiler ve semptomlar, yaşanan OI türüne bağlı olarak değişir. “Aslında, OI tipinin birçok versiyonu var, bazıları 4, 5, 7 ve 8 tipten bahsediyor. Ancak OI, tip I (hafif), tip II (ölümcül), tip III (şiddetli) ve tip IV (orta) olmak üzere 4 tipte sınıflandırılabilir” dedi. Fon, sermaye.

Tip I'de boy genellikle normaldir, kemik deformitesi oldukça hafiftir, sklera mavidir, işitme kaybı %50'dir ve dentinogenezis imperfekta (diş gelişim bozukluğu) yaşanır.

Tip II'de hasta perinatal olarak öldü, minimal kafatası mineralizasyonu, kırık kaburgalar, doğumda çoklu kırıklar, uzun kemiklerin ciddi deformitesi ve platispondili. Bebekler genellikle nefes darlığı yaşarlar. Yapılan incelemede kaburgalarının kırıldığı ortaya çıktı.

Tip III'te boy kısalığı, progresif kemik deformitesi, tekerlekli sandalyeye bağlı, değişken skleral renk, dentinogenez imperfekta, platispondili ve sık işitme kaybı. Tip IV'te ise normal sklera, hafif-orta kemik deformitesi, boy kısalığı, dentinogenez imperfekta ve sık işitme kaybı.

OI hastalarında, iyileşme sürecinin daha az iyi hale gelmesi ve kalp, akciğer ve sinir sistemleri üzerinde bir etkisi olabilmesi için tekrarlanan kırıklar dahil olmak üzere çeşitli komplikasyonlar meydana gelebilir. Doktor Dana, sık sık kemik kırarsanız, boyunuz ideal değilse ve hissettiğiniz acıdan dolayı kolayca ağlarsanız, çocuğunuz kesinlikle hareket etmek istemeyecektir. Zamanla kaslar kullanılmaz ve düzgün çalışmaz. Sonuç olarak, çocukların hareket açıklığı sınırlıdır. Bundan bahsetmiyorum bile, kendine güveni üzerinde bir etkisi olabilir.

Halihazırda OI hastaları, kırılgan kemikleri, fizyoterapiyi, cerrahiyi, kırık yönetimini, rodding ve spinal cerrahiyi güçlendirmek için bifosfonat veya zolendroat tedavisi alabilir. Bu arada, anne karnındayken tespit edilirse, Dr. Dana annelerin doğum yapmasını tavsiye ediyor Sezar komplikasyonları azaltmak için. “O zaman çocuk hemen gözlemlenecek. Kırık bir kemik varsa hemen tedavi edilir” dedi.

Endonezya'da OI Hastalarının Ele Alınması

Doktor Aman OI tedavisinin zaten BPJS tarafından karşılandığını açıkladı. Ne yazık ki, bu hastalığın farkındalığı hükümet tarafından hala geniş çapta yayılmamaktadır ve tüm hastaneler OI hastalarını kabul etmeye istekli değildir. “Bütün devlet hastaneleri HAK hastalarını kolaylaştırabilmelidir. Böylece çeşitli bölgelerden hastaların tedavi olmak için Jakarta'ya gelmesi gerekmiyor” dedi.

Şu anda Endonezya'da yaklaşık 40 endokrinoloji uzmanı var. Bununla birlikte, uygulamanın yayılması eşit olarak dağılmamaktadır. Kalimantan'da sadece 1 doktor, Sulawesi'de 2 veya 3 doktor var. Bu arada Doğu Endonezya'da hiç yok.

Hastanelerle ilgili olarak, Jakarta'da HA hastalarını tedavi etmeye istekli sadece 2 devlet hastanesi var. Bu arada, diğer hastaneler Padang ve Surabaya'da. Hastalar özel hastanelerde tedavi arayabilir, ancak tedavi maliyetinin çok daha pahalı olacağı açıktır.

HA tedavisi aynı zamanda endokrinologlar, pediatristler, pediatrik ortopedi doktorları, fiziksel tıp doktorları, beslenme uzmanları ve tıbbi rehabilitasyon gibi birçok uzmanı içerir, bu nedenle tüm hastaneler harekete geçmeye cesaret edemez.

Zor teşhise ek olarak, diğer sorunlar hastanede sınırlı sayıda oda ve pahalı tedavidir. Bu nedenle yeni ilaçlar verildiğinde hastanın durumuna bazen artık müdahale edilememektedir.

Gelecek Parlak Kalıyor!

Belki de OI'li çocuk yetiştirmek ebeveynler için sabır gerektirir. Ayrıca, endişe duygusu her zaman orada olacaktır, örneğin sadece hafif aktiviteler nedeniyle bebeğinin kırık yaşamaya devam edeceği korkusu.

Ama aslında, OI'li çocukların her zamanki gibi aktiviteleri yapabilmeleri, parlak bir geleceğe sahip olmaları ve genel olarak diğer insanlar gibi bir kariyere sahip olmaları imkansız değildir. En önemlisi, sakatlığa yol açan komplikasyonları önlemek, büyüme ve gelişmeyi optimize etmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için uzmanlar tarafından kapsamlı ve sürdürülebilir tedavi yapılması gerekmektedir.

“Elbette doktor önce kemikleri güçlendirmek için tedavi verecek. Tedavi edilirse çocuk yürüyebilecektir. Sadece zaman meselesi. Dr. Fon, sermaye.

Sonra ne olacak? Her yıl hastanın durumu değerlendirilecektir. Kemiğin kalınlığı yeterince normalse, o zaman uzmanlar ekibi kemiğin yeniden yapılandırılıp yapılandırılamayacağını ve diğerlerini tartışacaktır. Duruş, fizyoterapi gördükten sonra da daha iyi olacaktır.

Kadınlar için Dr. Dana, kalsiyum ve D vitamini açısından zengin yiyecek ve içeceklerin tüketilmesini önermektedir. Bunun nedeni, genetik OI'si olan kadınların bu sorunu çocuklarına %25 oranında geçirebilmeleridir. Her gün güneşe maruz kalmayı unutmayın çünkü güneş ışığı en büyük D vitamini kaynağıdır. (ABD)