planet-swap.com

Tüm ebeveynler, anne karnındaki fetüsün daha sonra doğuma kadar sağlıklı olmasını kesinlikle bekler. Şaşırtıcı olmayan bir şekilde, tüm en iyi çabalar yapıldı. Besin alımını sürdürmekten başlayarak, erken yaşlardan itibaren fetal büyümeye dikkat etmeye kadar.

Tıp dünyasında, şu anda popüler olan bir muayene, İnvaziv Olmayan Prenatal Testtir (NIPT). NIPT nasıl bir şey? Ve tüm gebelikler bu testi gerektirir mi? Burada daha derine inelim.

NIPT nedir?

Noninvaziv prenatal test (NIPT), belirli genetik bozuklukları olan bir fetüsün doğurma riskini belirlemek için kullanılan bir yöntemdir. Bu test, hamile kadınların kanında dolaşan küçük DNA parçalarını analiz eder. Bir hücrenin çekirdeğinde bulunan çoğu DNA'nın aksine, bu parça hücrede değil serbest yüzer, dolayısıyla adı hücresiz DNA (cfDNA) veya hücresiz DNA.

Hamilelik sırasında kan dolaşımınız hücrelerden elde edilen bir cfDNA karışımı içerir. Plasenta hücrelerindeki DNA, genellikle fetal DNA ile aynıdır, bu nedenle plasentadan cfDNA'nın analizi, fetüse zarar vermeden belirli genetik bozuklukların erken tespiti için bir fırsat sağlar.

NIPT, yalnızca hamile kadından kan alınmasını gerektirdiği ve fetüs için herhangi bir risk oluşturmadığı için non-invaziv olarak kabul edilir. Annelerin sadece kanlarının alınması gerekir, ardından numune laboratuvara gönderilir.

NIPT sonuçları alındıktan sonra, doğum uzmanı daha fazla testin gerekip gerekmediğini belirlemek için bunları ilk trimester ultrasonunun sonuçlarıyla eşleştirecektir. Sonuçlara bağlı olarak, doktorunuz sonuçları doğrulamak ve diğer sorunları kontrol etmek için bir amniyosentez (amniyotik sıvı testi) yapılmasını önerebilir.

NIPT, gebeliğin daha stabil olduğu 12. haftaya kadar beklenmesine rağmen gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Ancak doğum öncesi muayenelerden veya amniyosentez gibi diğer tanı testlerinden önce yapılması önerilir.

Genellikle NIPT, ilk trimester ultrasonu ve Nukal Translüsensi (NT) ultrasonunun değerlendirilmesinin tamamlayıcısı olarak kullanılır. NT ultrason, bebeğin Down sendromu riskinin daha yüksek olup olmadığını kontrol etmek için bebeğin boynunun arkasındaki sıvının kalınlığını ölçen bir ultrason taramasıdır.

Bu tür taramanın avantajı, hamilelikteki diğer sorunları tespit edebilmesi ve fetüsün yaşını tahmin edebilmesidir. NT ultrasonunun sonuçları genellikle kan testleri ve annenin yaşı ile de birleştirilir.

Ayrıca okuyun: Hadi, Hamilelikte Özenle Yürüyün! İşte Faydaları!

NIPT ile Neler Tespit Edilebilir?

Bu test çoğunlukla, bir kromozomun fazladan veya eksik bir kopyasının (anöploidi) varlığından kaynaklanan kromozomal anormallikleri araştırmak için kullanılır. NIPT öncelikle aşağıdakileri arar:

• Down sendromu (ekstra bir kromozom 21'in neden olduğu trizomi 21).
• Trizomi 18 (fazladan bir kromozom 18'in neden olduğu).
• Trizomi 13 (fazladan bir kromozom 13'ün neden olduğu).
• X veya Y kromozomunun (cinsiyet kromozomu) fazladan veya eksik kopyası.

Ayrıca okuyun: Ektopik Gebelik ile Üzüm Hamileliği Arasındaki Fark Nedir?

Fetal cfDNA'yı analiz etmek için birkaç NIPT yöntemi vardır. Kromozomal anöploidi belirlemek için en yaygın yöntem tüm cfDNA fragmanlarını (hem fetal hem de maternal) saymaktır. Her bir kromozomdan gelen cfDNA fragmanlarının yüzdesi beklendiği gibi ise, fetüsün kromozomal dejenerasyon riski vardır (negatif test sonucu).

Bu arada, belirli bir kromozomdan gelen cfDNA fragmanlarının yüzdesi beklenenden fazlaysa, fetüsün trizomi durumu (pozitif test sonucu) olma olasılığı daha fazladır. Pozitif bir tarama sonucu, sonuçları doğrulamak için daha fazla testin (hastalığı teşhis etmek için kullanıldığı için tanı testi olarak adlandırılır) yapılması gerektiğini gösterir.

NIPT birçok kromozomal anormalliği tespit edebilmesine ve Down sendromu vakalarının %99'undan fazlasını yakalamaya çok duyarlı olmasına rağmen, yine de dezavantajları vardır. NIPT, kistik fibroz ve talasemi gibi genetik bozuklukları tarayabilen amniyosentez gibi tanı testleri kadar anormallikleri tespit edemez.

NIPT aynı zamanda bir teşhis testi değil, bir tarama testidir. Yani, NIPT, kesin bir cevap vermek yerine, anormallikleri olan bir bebek doğurma riskinin artıp artmadığını söylemekle sınırlıdır. Anne karnındaki bir bebekte Down sendromu olup olmadığını kesin olarak bilmenin tek yolu amniyosentez gibi tanı testlerinden geçmektir.

Bazı durumlarda, NIPT şiddetle tavsiye edilir, örneğin:

• 35 yaşından büyük hamile kadınlar.
• Daha önce genetik bozukluğu olan çocukları vardı.
• Ailede kromozomal anormallik öyküsü var.
• Fetal trizomiye işaret edebilecek anormal ultrason bulguları nedeniyle doğum öncesi test sonuçlarıyla ilgili endişeleriniz varsa.

NIPT özel bir test prosedürü olarak kabul edilmesine ve yalnızca belirli hamilelik kategorileri için geçerli olmasına rağmen, Amerikan Kadın Doğum ve Jinekologlar Koleji, doktorların yaş veya riskten bağımsız olarak hamile kadınlar için tüm tarama seçeneklerini tartışmasını şiddetle tavsiye etmektedir. Olumlu bir test sonucu bulursanız, eylemleri ve adımları en kısa sürede planlamayı amaçlar. (BİZ)

Ayrıca okuyun: Erken Doğum Önlenebilir mi?

Referans

Hamilelik Doğum Bebek. NIPT

Sağlık hattı. Doğum Öncesi Test