planet-swap.com

Yerel sunucu Dede Sunandar'ın ikinci çocuğunun nadir görülen bir hastalığa yakalandığı haberi birçok soruyu da beraberinde getiriyor. Hastalığa Williams sendromu denir. Bu arada, küçük olan hala tedavi aşamasında ve Amerika Birleşik Devletleri'nde tedavi görme teklifini düşünüyor. Williams sendromu denilen şeyi kontrol edelim mi?

Bir bakışta Williams Sendromu

Genetics Home Reference'a göre, Williams sendromu vücudun birçok bölümünü etkileyen gelişimsel bir bozukluktur. Bu durum, hafif zihinsel yetersizlik ve öğrenme sorunları ile karakterizedir.

Hastaların yaşadığı diğer sorunlardan bazıları sıra dışı kişilik özellikleri, çoğu çocuktan farklı yüz özellikleri, kalp ve kan damarı veya kardiyovasküler rahatsızlıkları içerir.

Williams sendromlu kişiler genellikle çizim ve düzenleme gibi görsel-mekansal görevleri yerine getirmekte zorluk çekerler. bulmacalar. Ancak bu sorunu yaşayan kişilerin avantajı ezber, dil ve müzikle ilgili şeyleri yapabilmeleridir. Ayrıca takılmayı severler. Ne yazık ki, Williams sendromlu insanlar ADD'ye eğilimlidir. (Dikkat eksikliği düzensizliği veya dikkat bozuklukları), kaygı, belirli fobilere.

Williams Sendromlu Hastaların Fiziksel Özellikleri

Williams sendromundan muzdarip küçük çocukların fiziksel özelliklerinden bazıları şunlardır:

• Geniş alın.
• Burun kısa ama burun delikleri geniş.
• Tam yanaklar.
• Geniş ağız.
• Dolgun dudaklar.
• Küçük, çarpık veya aralıklı dişler. Bazı eksik dişler de var.

Williams sendromlu daha büyük çocuklar ve yetişkinler farklı fiziksel özelliklere sahipken. Yüzleri daha uzun ve daha ince görünür.

Williams Sendromu Belirtileri

Bir tür kardiyovasküler hastalık, SVAS (supravalvulvar aort darlığı) Williams sendromu olan kişiler tarafından acı çekme eğilimindedir. Bu durum, büyük kan damarlarının (aort) daralmasıdır., kanı kalpten vücudun geri kalanına taşır. Derhal tedavi edilmezse, bu durum aşağıdakilere neden olur:

• Nefes almak zor.
• Göğüs ağrısı.
• Kalp yetmezliği.

Genetics Home Reference raporuna göre, Williams sendromlu kişiler de yüksek tansiyon veya hipertansiyondan muzdariptir.

Williams sendromlu kişilerde bulunan daha birçok semptom vardır. Bazılarının vücudun eklemlerini ve iç organlarını destekleyen bağ dokusunda anormallikler vardır. Sonuç olarak, eklem rahatsızlıklarına ve gevşek deriye karşı hassastırlar.

Ek olarak, Williams sendromlu kişiler genellikle bebekken hiperkalsemi veya kanda artan kalsiyum seviyeleri yaşarlar. Ayrıca aşağıdaki gibi semptomlar yaşarlar:

• Geç gelişme.
• Bozulmuş vücut koordinasyonu.
• Yaşlarından daha kısa olma eğilimindedirler.

Williams sendromlu bazı kişilerde ayrıca görme sorunları, sindirim sistemi bozuklukları ve mesane sorunları vardır. İstatistiklere göre Williams sendromu dünyada 7500 ila 10 bin kişiden en az 1'ini etkiliyor.

Williams Sendromu hakkında daha fazla bilgi

Kromozom 7'de bazı genlerin eksik olması (kromozom 7) bu sendroma neden olduğuna inanılmaktadır. Bununla birlikte, bu teori hala daha fazla araştırılmaktadır. Çoğu durumda, Williams sendromu, hastanın ailesindeki genetik kalıtım nedeniyle oluşmaz. Şimdiye kadar, bu rastgele tıbbi olayın meydana gelmesine neyin sebep olduğu hala bilinmiyor.

Williams sendromundan muzdarip Dede Sunandar ve ikinci oğluna geri dönelim. Dede'nin anlatısına göre İkinciÇocuk için 4 tedavi aşaması vardır, yani:

• Yaş aşaması 1-3 yıl.
• 7 yaş sahnesi.
• 13 yaşında sahne.
• 23 yaşında sahne.

Williams sendromlu çocukların ebeveynlerine ihtiyaç duydukları tüm yardımı diliyoruz.

Referans

Detikhot: Williams Sendromlu Çocuk Dede Sunandar, ABD'ye Tıbbi Yardımı Reddetti

Genetik Ana Sayfa Referans: Williams sendromu